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胃肠道间质瘤C-kit及PDGFRA基因突变检测及分析  
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【英文篇名】 Assay of C-kit and PDGFRA gene mutations in gastrointestinal stromal tumors
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【作者】 黎明丽; 程弘夏; 周策凡; 王维旭; 严晓峰; 程鹏飞;
【英文作者】 LI Ming-li; CHENG Hong-xia; ZHOU Ce-fan; WANG Wei-xu; YAN Xiao-feng; CHENG Peng-fei; Hospital of Wuhan University;
【作者单位】 武汉大学医院; 武汉理工大学华夏学院; 武汉百泰基因工程有限公司; 基因诊断与肿瘤个性化治疗湖北工程研究中心;
【文献出处】 中国生物制品学杂志 , Chinese Journal of Biologicals, 编辑部邮箱 2016年 11期  
期刊荣誉:ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 胃肠道间质瘤; C-kit基因; 血小板源性生长因子受体基因; 基因突变; 临床特性;
【英文关键词】 Gastrointestinal stromal tumor(GIST); C-kit gene; Platelet derived growth factor receptor A(PDGFRA) gene; Gene mutation; Clinical feature;
【摘要】 目的检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)患者中酪氨酸激酶受体基因C-kit及血小板源性生长因子受体A(platelet derived growth factor receptor A,PDGFRA)基因突变情况,探讨其与GIST发病的相关性。方法从武汉大学人民医院及武汉大学中南医院收集的102例GIST患者石蜡肿瘤切片样本中提取DNA,采用PCR技术扩增特异性目的片段,并直接进行序列测定,分析样本中C-kit及PDGFRA基因突变情况。结果在102份石蜡肿瘤切片样本中共检出C-kit基因突变76例,其中大多数突变发生于第11号外显子上,共65例,包括缺失突变43例,占66.15%(43/65),点突变12例,占18.46%(12/65),插入突变4例,占6.15%(4/65),点突变伴随缺失突变6例,占9.23%(6/65);7例样本存在第9号外显子突变;3例样本存在第13号外显子突变;2例样本检测出第17号外显子突变。共检出PDGFRA基因突变4例,其中第12号外显子突变的有3例,第18号外显子突变仅检出1例。结论大多数GIST患者中存在C-kit基...
【英文摘要】 Objective To analyze the mutation status of C-kit and platelet derived growth factor receptor A(PDGFRA)genes in gastrointestinal stromal tumor(GIST), and investigate the relationship between the mutation and the pathogenesis of GIST. Methods Genomic DNA was extracted from the paraffin sections of tumor tissues of 102 patients with GIST from Renmin Hosptital of Wuhan University and Zhongnan Hospital of Wuhan University, based on which the specific target gene fragments were amplified by PCR, identified by se...
【更新日期】 2016-11-25
【分类号】 R735
【正文快照】 胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)主要发生于消化道、网膜、肠系膜表面,为CD117免疫组化染色阳性、由梭形或上皮样细胞构成的间叶性肿瘤,是胃肠道间叶性肿瘤最常见的类型,占所有 胃肠道肿瘤的2%[1-2]。目前针对GIST的靶向药物伊马替尼和舒尼替尼先后于2001?

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