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异常血红蛋白的筛查及其分子诊断  
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【英文篇名】 Screening and molecular diagnosis for abnormal hemoglobin
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【作者】 谢建红; 汪国庆; 肖奇志; 张永良; 周玉球; 胡利清;
【英文作者】 XIE Jianhong; WANG Guoqing; XIAO Qizhi; ZHANG Yongliang; ZHOU Yuqiu; HU Liqing; Department of Clinical Laboratory; Zhuhai Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital;
【作者单位】 珠海市妇幼保健院检验科;
【文献出处】 检验医学 , Laboratory Medicine, 编辑部邮箱 2016年 01期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 异常血红蛋白; 高效液相色谱; DNA测序; 筛查; 分子诊断;
【英文关键词】 Abnormal hemoglobin; High performance liquid chromatography; DNA sequencing; Screening; Molecular diagnosis;
【摘要】 目的应用高效液相色谱法(HPLC)检测异常血红蛋白(Hb)并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6 297例血样,采用HPLC检测各种异常Hb,应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb,分别为Hb E(37例)、Hb Q(18例,其中3例为Hb Q-Hb H)、Hb S(2例)、Hb C(2例)、Hb D-Iran(3例)、Hb J-Bangkok(8例)、Hb J-Mexico(2例)。经DNA测序,Hb E、Hb Q、Hb C及Hb J-Bangkok得到确诊;2例Hb S中1例为Hb S纯合子,另1例为Hb G-Makassar;3例Hb D-Iran中2例为Hb G-Taipei,1例为Hb G-Coushatta;2例Hb J-Mexico被证实为Hb Ube-2。结论虽然HPLC能快速检测异常Hb,但只能进行假设性诊断,确诊还需通过分子生物学方法。
【英文摘要】 Objective To screen abnormal hemoglobin(Hb) by high performance liquid chromatography(HPLC)and identify it by molecular diagnosis. Methods Abnormal Hb was detected by HPLC in 6 297 samples and identified by Sanger DNA sequencing. Results A total of 7 types of abnormal Hb were found,including Hb E(37 cases),Hb Q(18 cases,notably 3 cases of Hb Q-Hb H),Hb S(2 cases),Hb C(2 cases),Hb D-Iran(3 cases),Hb J-Bangkok(8 cases) and Hb J-Mexico(2 cases). Hb E,Hb Q,Hb C and Hb J-Bangkok were identified by DNA sequencing...
【更新日期】 2016-03-09
【分类号】 R440
【正文快照】 异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生缺陷,致使珠蛋白的一级结构发生改变,从而导致血红蛋白(hemoglobin,Hb)的分子结构发生改变的一组遗传性Hb病。目前已发现的异常Hb有700多种,其中大多数是α链和β链的变异,并且以单个碱基的替代为主,临床上大多无症状。约30%的异常Hb可引起Hb?

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