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遗传性长QT综合征患者携带SCN5A及AKAP9突变基因报道一例
【摘要】 <正>遗传性长QT综合征(congenital long QT syndrome,cLQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、抽搐和猝死[1]。cLQTS根据基因型分为15个亚型,分别由编码钾离子通道、钠离子通道、钙离子通道等结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白的基因突变造成。其中LQT1的致病突变基因是编码缓慢激活延迟整流钾离子通道基因
- 【文献出处】 中华老年心脑血管病杂志 ,Chinese Journal of Geriatric Heart Brain and Vessel Diseases , 编辑部邮箱 ,2016年08期
- 【分类号】R541.7
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