【摘要】 阿尔茨海默病(AD)是最常见的与痴呆有关的神经退行性痰病。已证实家族聚集性AD与淀粉样前体蛋白基因及早老素1、早老素2基因的突变有关,而迄今为止,仍未发现与散发性AD相关的致病基因。研究表明,线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变可导致能量代谢障碍、氧化应激增多以及β淀粉样蛋白的积累,进而导致AD的发生、发展。然而,关于mtDNA突变或单倍群与AD关系的研究结果是有争议的。现对mtDNA与AD的关系进行综述,以期指导后续研究。更多还原