17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床和实验室研究进展

【摘要】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种极其少见的先天性肾上腺皮质增生症,遵循常染色体隐性遗传,是由编码该酶的CYP17A1基因突变所致,可分为联合缺陷型17OHD及孤立型17OHD。根据17α-羟化酶、17,20-裂解酶损害程度的不同,联合缺陷型17OHD又分为完全性和部分性联合缺陷。其中,完全性联合缺陷型17OHD为最常见的类型,其典型的临床表现为高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经、男性假两性畸形。实验室检查提示血皮质醇下降、促肾上腺皮质激素升高;性激素下降、促性腺激素升高;17-羟孕酮下降、孕酮升高;血钾、血浆肾素活性下降。CYP17A1基因测序寻找突变位点有助于明确诊断。治疗上建议给予糖皮质激素、性激素,男性患者切除发育不良的性腺。更多还原