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宁夏地区160046名新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与治疗随访分析  
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【英文篇名】 Screening and follow-up treatment of 160046 neonates with congenital adrenal hyperplasia in Ningxia,China
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【作者】 毛新梅; 井淼; 田海燕;
【英文作者】 MAO Xin-Mei; JING Miao; TIAN Hai-Yan; Maternal and Child Health Hospital of Ningxia Hui Autonomous Region;
【作者单位】 宁夏回族自治区妇幼保健院;
【文献出处】 中国当代儿科杂志 , Chinese Journal of Contemporary Pediatrics, 编辑部邮箱 2016年 08期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 先天性肾上腺皮质增生症; 17-羟孕酮; 新生儿;
【英文关键词】 Congenital adrenal hyperplasia; 17-Hydroxyprogesterone; Neonate;
【摘要】 目的了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率和随访治疗情况。方法对宁夏地区所有助产机构(136家)2014年7月至2016年3月出生的160 046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果 160 046名接受CAH筛查的新生儿中,筛查阳性70例(0.044%);确诊CAH 11例,CAH发病率为1/14 550(0.069‰),其中失盐型9例(死亡2例),单纯男性化2例。9例患儿一经确诊,立即给予糖皮质激素治疗,患儿生长发育良好。结论宁夏地区新生儿CAH发病率为1/14 550;在宁夏地区开展CAH筛查是非常必要的,对确诊患儿给予积极治疗可改善预后。
【英文摘要】 Objective To investigate the incidence of congenital adrenal hyperplasia(CAH) and treatment outcomes in neonates in Ningxia,China.Methods The clinical data of CAH screening for 160 046 neonates who were born in midwifery institutions in Ningxia from July 2014 to March 2016 were analyzed.Results Among the 160 046 neonates who underwent CAH screening,70(0.044%) obtained a positive result and 11 were diagnosed with CAH;the incidence rate of CAH was 1/14 550(0.069‰).Among the 11 neonates diagnosed with CAH,9 ha...
【基金】 宁夏卫生计生委重点科研计划项目[NW2015-054]
【更新日期】 2016-08-19
【分类号】 R722.1
【正文快照】 [中国当代儿科杂志,2016,18(8):698-701]先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传代谢病,是由于肾上腺皮质合成人体必需的糖、盐皮质激素过程中某种酶的先天性缺陷而导致肾上腺皮质功能减退,导致患儿出现频繁呕吐、脱水、电解质紊乱?

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