目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的数据进行再分析,选取其中806个中国人群NSCL/P核心家庭,对该人群的8个细胞黏附相关基因包括CDH1、CTNNB1、PVRL1、PVRL2、PVRL3、ACTN1、VCL、LEF1进行了传递不平衡检验(transmisssion diseqilibrium test,TDT)及基因-环境交互作用分析。环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多种维生素。结果:经数据质量控制后,共纳入226个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,TDT结果显示,CTNNB1、CDH1、ACTN1基因中有23个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经Bonferroni校正后,这些关...
【英文摘要】
Objective: To explore the association and gene-environment interaction between single nucleotide polymorphisms( SNPs) involved in cell-cell adhesion and non-syndromic cleft lip with or without cleft palate( NSCL / P) among Chinese population. Methods: A total of 806 NSCL / P trios were drawn by an international consortium,which conducted a genome-wide association study( GWAS) using a caseparent trio design to investigate genes affecting risks to NSCL / P. The transmission disequilibrium test( TDT) was used ...
【基金】
国家自然科学基金(81573225)资助~~
【更新日期】
2016-07-14
【分类号】
R782.2
【正文快照】
5.Mount Sinai Medical Center,New York 10029,USA;6.中国医学科学院,北京协和医学院基础学院医学遗传学系,北京100005;7.四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科,口腔疾病研究国家重点实验室,成都610041;8.青岛大学医学院口腔外科,山东青岛266000;9.北京大学基础医学院,北京1001
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