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血型开米拉家系的遗传学研究——附1例报告  
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【英文篇名】 Genetic status of a chimeric blood group family
【下载频次】 ★★
【作者】 刘培燕; 董永; 韩斌; 朱于莉; 冯智慧;
【英文作者】 LIU Peiyan; Dong Yong; HAN Bin; Zhu Yuli; FENG Zhihui; Institute of Transfusion Medicine; Qingdao Blood Center; Department of Blood Transfusion; the Affiliated Hospital of Qingdao University;
【作者单位】 青岛市中心血站输血医学研究所; 青岛大学附属医院输血科;
【文献出处】 中国输血杂志 , Chinese Journal of Blood Transfusion, 编辑部邮箱 2016年 06期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 ABO; 开米拉; HLA; STR;
【英文关键词】 ABO blood group; chimeric blood group; HLA; STR;
【摘要】 目的对1例ABO血型鉴定困难的个体及其家系进行分子生物学研究,阐述其遗传机制。方法对先证者及其家系,采用常规血清学方法进行ABO血型检测;PCR-SSP进行ABO基因分型;并对ABO基因第6、7外显子进行直接测序和克隆测序确定其单倍体型;通过HLA分型、STR短串联重复序列检测对其家系基因遗传状态进行分析。结果先证者血清学结果为A_3B_3型,分子生物学方法检测结果显示先证者ABO基因,HLA-A、B、DR基因及多个STR位点存在2个以上等位基因。结论先证者血型为罕见的开米拉血型,应用分子生物学方法可以清晰的阐释其家系遗传特点。
【英文摘要】 Objective To analyze the phenotype and genotype of one sample with ABO blood grouping discrepancies and to clarify the genetic mechanism. Methods The phenotype of the proband and his family were detected with traditional serological method,then PCR-SSP was carried out to identify the genotypes of the sample. Direct sequencing and cloning sequencing were performed to analyze the exons 6 and 7 DNA sequences. HLA typing and short tandem repeats were used to detect the genetic status among the family. Results T...
【基金】 青岛市市南区科技发展资金项目(2013-13-013-YY); 青岛市医疗卫生优秀人才培养项目
【更新日期】 2016-08-23
【分类号】 R440;R457.11
【正文快照】 ABO血型分型过程中正定红细胞检测与反定血清学检测结果不相符是输血医学中的一个重要问题,血型开米拉属于其中一类。开米拉(Chimeras)是指1个个体中同时存在2个或以上不同来源的细胞的现象[1]。血型开米拉患者血清学试验表现为正定存在混合凝集外观,可由ABO血型不相符的干细胞

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