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Y染色体STR基因座的异常基因型  
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【英文篇名】 Abnormal genotypes of Y-chromosome STRs
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【作者】 李桢; 程良红;
【英文作者】 LI Zhen; CHENG Lianghong; Department of Immunogenetics Lab; Shenzhen Blood Center;
【作者单位】 深圳市血液中心;
【文献出处】 中国输血杂志 , Chinese Journal of Blood Transfusion, 编辑部邮箱 2016年 03期  
期刊荣誉:ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 Y-STR; 异常基因型; 三带型; 四带型; 基因缺失;
【英文关键词】 Y-chromosome short tandem repeat; abnormal genotypes; three-banded patterns; four-banded patterns; absence of genotype;
【摘要】 目的研究Y-STR的异常基因分型结果,获得更多的Y-STR遗传信息,为法医学鉴定提供依据。方法根据常染色体STR基因座的分型结果,将标本分为2组:排除父子关系的为1组,共49个案例,98个标本;支持父子关系的为1组,共252个案例,509个标本。采用Chelex方法提取血样DNA,使用Amp Fl STRYfilerTM试剂盒扩增16个Y-STR基因座并通过ABI 3130xl测序仪电泳、分析Y-STR基因型。结果在支持父子关系的509个标本中,除了单个基因的一步突变以外,9个标本出现了异常基因型。有3对父子(6个标本)的异常基因型出现在DYS385基因座,表现为三带型(13,14,18,峰高比例约为1∶1∶2)、四带型(13,17,18,20,峰高比例约为2∶1∶1∶1)、四带型(13,18,19,21,峰高比例约为2∶1∶1∶1);有1对父子在DYS439基因座出现双基因(12,13,其峰高比例约为1∶1);另外1对父子,儿子在DYS389II基因座为双基因(28,29,其峰高比例约为1∶1),但其父为正常单基因(28)。在排除父子关系的98个标本中有两个标本均在DYS448基因座发生了基因缺失。经统计...
【英文摘要】 Objective To study the abnormal genotypes of Y-chromosome short tandem repeat( STR) markers and then to provide more genetic information for forensic practice. Methods All samples were divided into two groups,one contained49 father-son pairs( 98 samples) which were excluded by autosomal STRs testing,another contained 252 father-son pairs( 509 samples) which were confirmed by autosomal STRs testing. The DNA were extracted by Chelex 100 and then amplified by AmpFlSTR? Yfiler? kit. Allele separation and detect...
【更新日期】 2016-06-17
【分类号】 R394
【正文快照】 Y染色体上有59 373 566 bp的核苷酸,其中95%为非重组区域[1]。该区域的遗传多态性位点构成了整个基因组范围内信息量最大、最稳定的单体型,反应男性个体间独特的遗传进化关系。在司法鉴定领域,用Y-STR可以直接确定男女混合斑中男性的Y单体型,而无需分离提取DNA,这使检测工作不?

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