节点文献
一例罕见Hb Debrousse病例报告
【摘要】 本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2]。这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hg19:chr11 5,247,832)所致的血红蛋白病,结果造成在β链96号密码子发生基因序列突变CD96 CTG>CCG(Hb Debrousse(beta 96(FG3)Leu>Pro),对分子的稳定性及氧结合力具有重要的影响[3,4]。目前国内未曾有人报道,这条变异不是被琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳、血液学分析或者PCR方法发现的,而是被high performance liquid chromatography(HPLC)发现[5]。
【关键词】 Hb Debrousse；
β链；
CD96；
CTG>CCG；
中国广东；
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2015年08期
- 【分类号】R556.7
- 【下载频次】87