新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用分析

【摘要】 目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法 24260例新生儿,采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,并且分析、随访患病新生儿的相关情况。结果在本组24260例新生儿中,共筛查出203例阳性新生儿,有9例(确诊率4.43%)确诊为新生儿遗传代谢性疾病,分别为:氨基酸代谢异常(5例,55.56%)、有机酸代谢异常(2例,22.22%)、脂肪酸代谢异常(2例,22.22%);本组9例患儿的平均随访时间(10.01±1.20)个月,均接受治疗和随访,诊治率为100.00%。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱,效果良好,值得临床推广。更多还原