Hallervorden-Spartz综合征一例

【摘要】 <正>患儿男,8岁。2年前发现不自主运动增多,走路时手舞足蹈,端坐时全身摇动,伴有经常跌倒,手抓东西不灵便,睡着后上述症状消失。入院前20 d出现全身持续性强直性痉挛,伴有不自主摔倒,进食时不能咀嚼。既往无类似家族史,父母非近亲结婚。体检:发育正常,意识模糊,记忆力、定向力、计算力、判断力检查无法配合。全身肌肉强直,四肢呈内旋扭转,头偏向左侧转,频繁摔倒,双侧病理征(-)。眼底检查未见异常,裂隙灯下更多还原