特发性基底节钙化致病的分子机制-中国学术期刊网络出版总库

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特发性基底节钙化致病的分子机制

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【英文篇名】	Molecular mechanism of idiopathic basal ganglia calcification
【下载频次】	★★★★★
【作者】	王程; 徐旋; 李璐璐; 王涛; 张旻; 沈璐; 唐北沙; 刘静宇;
【英文作者】	Cheng Wang; Xuan Xu; Lulu Li; Tao Wang; Min Zhang; Lu Shen; Beisha Tang; Jingyu Liu; Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education; College of Life Science and Technology; Huazhong University of Science and Technology; Department of Neurology; Union Hospital; Tongji Medical College; Tongji Hospital; Xiangya Hospital; Central South University...;
【作者单位】	华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室; 华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科; 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科; 中南大学湘雅医院神经内科;
【文献出处】	遗传 , Hereditas, 编辑部邮箱 2015年 08期期刊荣誉：中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 CJFD收录刊
【中文关键词】	特发性基底节钙化; SLC20A2; PDGFRB; PDGFB; ISG15; XPR1;
【英文关键词】	IBGC; SLC20A2; PDGFRB; PDGFB; ISG15; XPR1;
【摘要】	特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
【英文摘要】	Idiopathic basal ganglia calcification(IBGC), also known as Fahr's disease, is an inheritable neurodegenerative syndrome characterized by mineral deposits in the basal ganglia and other brain regions. Patients with IBGC are often accompanied with movement disorders, cognitive impairment as well as psychiatric abnormalities. So far, no therapeutic drug has been developed for the treatment of IBGC. Recently, genetic studies have identified several genes associated with IBGC, including SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, ...
【基金】	国家自然科学基金项目(编号:31230045,81271252); 十二五国家科技支撑计划项目(编号:2012BAI09B04)资助
【更新日期】	2015-08-21
【分类号】	R741
【正文快照】	特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia cal-cification,IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,俗称Fahr病。患者多在30~60岁之间发病,可出现帕金森样症状、共济失调、肌张力障碍、痴呆、记忆力下降、精神错乱、情感障碍、癫痫和头痛等症状[1]?

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