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初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究  
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【作者】 邢宏运; 卞铁荣; 李晓明; 吴鹏强; 胡敏; 李攀; 陈燕;
【作者单位】 泸州医学院附属医院血液内科; 泸州医学院附属医院医学实验中心;
【文献出处】 实用医学杂志 , The Journal of Practical Medicine, 编辑部邮箱 2015年 12期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 慢性粒细胞白血病; BCR-ABL激酶区; 基因突变;
【摘要】 目的:探讨初诊慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR-ABL激酶区基因突变,了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼(IM)耐药率,为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法 :采集初诊CML患者外周血或者骨髓,采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果:共检测了87例患者,其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H突变,1例加速期,2例急变期,随访证实该3例患者均对IM耐药;1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp插入突变,但临床随访证实其对IM敏感;2例急变期患者存在第八外显子缺失,并对IM耐药。结论 :初诊CML患者存在BCR-ABL激酶区基因IM耐药基因突变,尤其是处于加速期、急变期患者,早期检测BCR-ABL激酶区基因突变有利于患者早期选择合适的一线药物行个体化治疗。
【基金】 四川省卫生厅项目(编号:110349); 泸州医学院附属医院青年人才基金(编号:201143号)
【更新日期】 2015-07-29
【分类号】 R733.72
【正文快照】 进行二次PCR,正反向引物分别为ABL-F2-5-CCAAAGCGCAACAAGCCCAC-3及ABL-R,终产物864 bp。对应ABL激酶区的第237~486位氨基酸PCR产物进行1%琼脂糖凝胶电泳分析,产物回收并纯化后送至艾迪康医学检验中心进行sanger双向测序将测序结果到美国Gene Bank(http://blast.ncbi.nlm.nih.go

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