从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断

【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩(SMA)的诊断与产前诊断的研究方式。方法 通过一个家系中一家三口及胎儿的SMA致病基因携带情况分析,展现SMA的诊断与产前诊断过程。结果 家系中一家三口均为运动神经元基因(SMN1)外显子7、8杂合缺失突变携带者,胎儿为SMN1外显子7、8纯合缺失突变携带,对胎儿进行选择性终止妊娠。结论 家系分析可直观呈现家族中SMA致病基因携带情况,是SMA研究的首选研究方式。更多还原