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Parkin基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系  
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【英文篇名】 Relationship between polymorphisms of Parkin gene and the risk of Parkinson's disease in Han nationality of Shandong Province
【下载频次】 ★★★
【作者】 陈思; 王牧川; 任楠楠; 许巍; 王玲玲; 栾海辉; 马俊; 刘艺鸣;
【英文作者】 CHEN Si; WANG Muchuan; REN Nannan; XU Wei; WANG Lingling; LUAN Haihui; MA Jun; LIU Yiming; Department of Neurology; Qilu Hospital of Shandong University; School of Medicine; Shandong University; Jinan Central Hospital;
【作者单位】 山东大学齐鲁医院神经内科; 山东大学医学院; 济南市中心医院神经内科;
【文献出处】 山东大学学报(医学版) , Journal of Shandong University(Health Sciences), 编辑部邮箱 2015年 04期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 Parkin基因; 多态性; 帕金森病; 山东省;
【英文关键词】 Parkin gene; Polymorphism; Parkinson's disease; Shandong Province;
【摘要】 目的探讨Parkin基因多态性与山东省汉族人群帕金森病(PD)发病之间的关系。方法应用DNA测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例PD患者(PD组)及126名健康查体者(对照组)Parkin基因的3个单核苷酸多态(Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp)的等位基因频率,其中PD组包括早发性帕金森病(EOPD)患者67例与晚发性帕金森病(LOPD)患者78例,分析上述3个多态位点PD发病风险中的意义。结果PD组与对照组的Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异;PD组中EOPD患者Ser167Asn、Arg366Trp位点与LOPD患者相比,等位基因频率亦无明显差异;EOPD患者Val380Leu位点与LOPD患者相比,等位基因频率存在显著性差异(P=0.01,OR=3.39,95%CI:1.287~8.931)。结论山东省汉族人群Parkin基因Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp多态位点可能与PD的发病无明显相关性,其中Val380Leu可使PD的发病年龄提前。
【英文摘要】 Objective To investigate the relationship betw een polymorphisms in Parkin gene and the risk of Parkinson's disease(PD) in Han nationality of Shandong province.Methods The alleles of three polymorphisms(Ser167 Asn,Val380Leu and Arg366Trp) in Parkin gene in 145 PD patients(PD group) and 126 people who undertook health examination(control group) in Han population of Shandong Province were analyzed by DNA sequencing and restricted endonuclease digestion.PD group included 67 patients with early-onset Parkinson'...
【基金】 国家自然科学基金(30970990)
【更新日期】 2015-04-27
【分类号】 R742.5
【正文快照】 网络出版地址:http://www.cnki.net/kcms/detail/37.1390.R.20150122.1102.001.html帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种由于黑质多巴胺神经元丢失导致的常见的神经退行性疾病,目前PD的发病机制仍未完全阐明,多认为与环境毒素、衰老及遗传因素相关。其中散发性PD可能是遗?

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