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遗传性痉挛性截瘫SPG4相关研究进展
【摘要】 <正>遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）又名家族性Stompell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病[1]。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变;高尔基体、内质网和线粒体功能异常;也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常[2]。其主要的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘,下行至双
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)；
痉挛性基因(SPG)；
基因突变；
常染色体显性遗传(AD)；
常染色体隐性遗传(AR)；
- 【文献出处】 癫癎与神经电生理学杂志 ,Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China) , 编辑部邮箱 ,2015年03期
- 【分类号】R741