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骨髓增生性肿瘤及骨髓异常增生综合征JAK2基因检测  
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【英文篇名】 Detection of JAK2 gene mutation in myeloproliferative neoplasms and myelodysplastic syndrome
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【作者】 申龙树; 王剑蓉; 陈劼; 孙怡; 朱长乐; 谢玲;
【英文作者】 SHEN Long-shu; WANG Jian-rong; CHEN Jie; SUN Yi; ZHU Chang-le; XIE Ling; Department of Pathology; Traditional Chinese Medical Hospital of Jiangsu; the Third-Grade Laboratory of Molecular Biology State Administration of Traditional Chinese Medicine;
【作者单位】 江苏省中医院病理科国家中医药管理局三级分子生物实验室;
【文献出处】 中华实用诊断与治疗杂志 , Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy, 编辑部邮箱 2015年 10期  
期刊荣誉:ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 骨髓增生性肿瘤; 骨髓异常增生综合征; JAK2; 外显子; 基因突变; 白血病;
【英文关键词】 Myeloproliferative neoplasm; myelodysplastic syndrome; JAK2; exon; mutation; leukemia;
【摘要】 目的探讨骨髓增生性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)及骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者血液标本中JAK2基因第12、14外显子基因突变频率和类型与MPN亚型及MDS间的关系。方法 104例MPN患者为MPN组,12例MDS患者为MDS组,体检健康者20例为对照组,3组采用DNA提取试剂盒提取血液DNA后定量,经PCR扩增JAK2外显子12、14序列,采用直接测序法检测基因序列,分析JAK2基因突变频率和类型及其与MPN亚型及MDS的关系。结果对照组未检测到JAK2基因12、14外显子突变,MPN组和MDS组均未检测到JAK2基因12外显子突变;MPN组JAK2基因14外显子突变率(52.9%)明显高于MDS组(8.3%)(P<0.05);MPN组真性红细胞增多症患者JAK2基因14外显子突变率(70.0%)明显高于原发性骨髓纤维化患者(30.8%)和慢性粒细胞白血病患者(18.2%)(P<0.05),与原发性血小板增多症患者(52.5%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 JAK2基因突变可见于MPN和MDS患者,且...
【英文摘要】 Objective To investigate the relationship of the mutation frequency and type of JAK2 exon 12and 14 with myeloproliferative neoplasm(MPN)subtype and myelodysplastic syndrome(MDS)in patients with MPN and MDS.Methods Genomic DNA was extracted with DNA extraction kit from the peripheral blood leukocytes of 104 patients with MPN(MPN group),12 patients with MDS(MDS group)and 20 healthy volunteers(control group).JAK2 exon 12and14were analyzed by direct sequencing and the mutation rates of various MPN subtypes were...
【基金】 江苏省高校优势学科建设工程资助项目(012062003010)
【更新日期】 2015-11-17
【分类号】 R733;R551.3
【正文快照】 骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是由于骨髓造血干细胞克隆性增生导致髓系细胞过度增殖而产生的疾病,主要包括慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukaemia,CML)、真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythaem

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