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Jak2基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病遗传易感性的研究  
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【英文篇名】 Correlation of jak2 gene polymorphisms with the generic susceptibility of children acute lymphoblastic leukemia
【下载频次】 ★★★★
【作者】 张海艳; 翟晓文; 王宏胜; 范翠青; 钱晓文; 苗慧; 俞懿; 朱晓华; 李军; 陆凤娟; 吴玥;
【英文作者】 ZHANG Hai-yan; ZHAI Xiao-wen; WANG Hong-sheng; FAN Cui-qing; QIAN Xiao-wen; MIAO Hui; YU Yi; ZHU Xiao-hua; LI Jun; LU Feng-juan; WU Yue; Department of Hematology & Oncology; Children's Hospital of Fudan University;
【作者单位】 复旦大学附属儿科医院血液科;
【文献出处】 世界临床药物 , World Clinical Drugs, 编辑部邮箱 2015年 09期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 jak2基因; 急性淋巴细胞白血病(ALL); 儿童; 易感性; 单核苷酸多态性位点(SNP);
【英文关键词】 jak2 gene; acute lymphoblastic leukemia(ALL); children; susceptibility; single nucleotide polymorphism(SNP);
【摘要】 目的探讨jak2基因多态性与中国汉族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的相关性以及儿童ALL的发病因素。方法采用SNa Pshot SNP分型技术检测141例ALL患儿(病例组)和239例健康儿童(对照组)的10个单核苷酸多态性位点(SNP),包括rs10974944、rs10974947、rs12343867、rs2230722、rs2230724、rs2274472、rs4495487、rs56118985、rs6476933和rs7046736,比较两组儿童基因型特征。结果病例组rs10974947位点G/A+A/A的分布明显低于对照组,G/G基因型分布显著高于对照组(χ2=5.042,P=0.025)。结论 jak2基因rs10974947位点G/G基因型与中国汉族儿童急性淋巴细胞白血病易感性相关。
【英文摘要】 Objective To investigate the correlation of jak2 gene polymorphisms with the generic susceptibility of acute lymphoblastic leukemia(ALL)in Chinese Han population and to explore the risk factors of children suffered from ALL. Methods One hundred and fourty-one ALL cases(patient group) and two hundred and thirty-nine healthy children(control group) were tested for the genotypes sequence of 10 single nucleotide polymorphisms(SNPs) in jak2 gene by SNa Pshot SNP technique, including rs10974944, rs10974947, rs123...
【基金】 上海市人才发展基金(2012051); 上海市卫生局局级课题面上项目(20124116)
【更新日期】 2015-10-13
【分类号】 R733.71
【正文快照】 急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种造血干细胞异常的恶性克隆性疾病,是儿童最常见的恶性肿瘤[1]。ALL的发病机制目前尚不明确,基因突变可能是其致病风险因素。jak/stat信号转导通路是多细胞生物体内最具特征的信号转导通路。jak2基因突变可引起通路异常,导致造血系统细胞异常增殖?

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