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MTHFR C677T基因与妇幼疾病相关性研究新进展

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【摘要】 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因位于MTHFR基因的催化区域,该位点突变直接影响MTHFR的活性和耐热性,表现为酶活性降低。MTHFR C677T包含CC型(即野生型)、CT型(杂合型)、TT型(纯合突变型)。其中CC型最多见,TT型对酶的影响最大,可导致多种疾病的发生。近几年MTHFR C677T基因与多种疾病的相关性研究已成为热点,本文对MTHFR C677T基因与新生儿神经管缺陷、先天性心脏病及妇女宫颈癌、多囊卵巢综合征的相关性研究进展作一综述。

  • 【文献出处】 实用检验医师杂志 ,Chinese Journal of Clinical Pathologist , 编辑部邮箱 ,2015年04期
  • 【分类号】R363
  • 【被引频次】2
  • 【下载频次】188
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