Association study between candidate genes on transforming growth factor-β signaling pathway and the risk of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chinese populations
目的:探索中国人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法:在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系中,对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果:经过质量控制的筛选,共对343个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有6个基因中的19个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论:未发现TGFB...
【英文摘要】
Objective: To explore the association between 10 candidate genes on transforming growth factor-β( TGFB) signaling pathway and non-syndromic cleft lip with or without cleft palate( NSCL / P) among Chinese populations,and to study the gene-environment interaction. Methods: A total of 806 Chinese Han NSCL / P trios were ascertained from an international consortium,which conducted a genome-wide association study using a case-parent trio design to investigate the genes affecting risk to NSCL / P. The transmissio...
【基金】
国家自然科学基金(81102178)资助~~
【更新日期】
2015-07-08
【分类号】
R782.2
【正文快照】
Mount Sinai Medical Center,New York 10029,USA;6.中国医学科学院,北京协和医学院基础学院医学遗传学系,北京100005;7.四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科,口腔疾病研究国家重点实验室,成都610041;8.青岛大学医学院口腔外科,青岛266000;9.Johns Hopkins University,School o
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