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类孟买血型的分子机制研究——附2例家系报告  
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【英文篇名】 Study on the molecular mechanism of para-Bombay phenotype in Guangxi( a family report of two cases)
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【作者】 廖湘成; 焦伟; 黎海澜; 朱春丽; 莫柱宁; 阳子骥;
【英文作者】 LIAO Xiangcheng; JIAO Wei; LI Hailan; ZHU chunli; MO Zhuning; YANG Ziji; Department of Blood Transfusion; The People's Hospital of Guanqxi Zhuang Autonomous Region;
【作者单位】 广西壮族自治区人民医院输血科;
【文献出处】 中国输血杂志 , Chinese Journal of Blood Transfusion, 编辑部邮箱 2015年 12期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 类孟买血型; FUT1基因; FUT2基因;
【英文关键词】 para-Bombay phenotype; FUT1 gene; FUT2 gene;
【摘要】 目的对2例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究。方法应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1、FUT2编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。结果发现2名先证者红细胞与抗H血清均不凝集,为血清学分型罕见的类孟买型Ahm和Bhm。直接测序发现2名先证者FUT1基因均存在658位C→T的纯合突变。先证者1父母、姑姑、弟弟和儿子FUT1基因均存在658位C→T杂合突变;先证者2父母、弟弟和2个胞姐FUT1基因也均存在658位C→T杂合突变。另外,所有被研究标本都是分泌型,其FUT2基因都具有357位C→T的同义突变。其中先证者1和2都为Se357等位基因纯合子。结论先证者1为Ahm型,先证者2为Bhm型,2例基因型均为h3/h3且均为分泌型。2名先证者的父母FUT1基因都是658位C→T杂合子,并都把突变的FUT1遗传给先证者,使其携带658位C→T的纯合突变,造成类孟买型的表型。
【英文摘要】 Objective To study genetic characteristics of two individuals with para-Bombay phenotypes and their family members. Methods ABO and H antigens were detected with routine serological techniques. The entire coding region of FUT1 and FUT2 gene was amplified by polymerase chain reaction( PCR). Afterwards,PCR products were directly sequenced. Results The RBCs of both probands did not agglutinate with H antibody,therefore they were confirmed as paraBombay phenotype Amh and Bmh respectively. Direct sequencing indi...
【更新日期】 2016-03-07
【分类号】 R446.6
【正文快照】 H抗原是红细胞上A和B抗原的前体。ABO血型抗原基因编码特异性糖基转移酶,这些酶催化底物H抗原产生A和B抗原。然而,H抗原的表达取决于α-1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2 fucosyltransferase genes)FUT1(或H)和FUT2(Se),其中FUT1基因决定H抗原在红细胞上的表达,FUT2基因决定H抗原?

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