重庆地区8024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析-中国学术期刊网络出版总库

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重庆地区8024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析

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【英文篇名】	Screening results and genetic diagnosis of thalassemia in 8024 cases in Chongqing region
【下载频次】	★★★★★
【作者】	杜伟; 欧阳小峰; 甘承文; 郭海波; 李嘉艳; 周瑾; 陈玲; 单雪峰; 曹玲; 单幼兰;
【英文作者】	Du Wei; Ouyang Xiaofeng; Gan Chengwen; Guo Haibo; Li Jiayan; Zhou Jin; Chen Ling; San Xuefeng; Cao Ling; San Youlan; Department of Molecular Biology Laboratory; the Second Affiliated Hospital; Chongqing Medical University; Kingmed Clinical Trial Service Center of Chongqing; Department of Obstetrics; Department of Hematology; Department of Pharmacy; the First Affiliated Hospital; Chongqing Medical University...;
【作者单位】	重庆医科大学附属第二医院分子生物学实验室; 重庆金域医学检验所; 重庆医科大学附属第二医院产科; 重庆医科大学附属第二医院血液科; 重庆医科大学附属第一医院药学部;
【文献出处】	重庆医科大学学报 , Journal of Chongqing Medical University, 编辑部邮箱 2014年 05期期刊荣誉：中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 CJFD收录刊
【中文关键词】	地中海贫血; α地中海贫血; β地中海贫血; 单管多重聚合酶链反应; 重庆;
【英文关键词】	thalassemia; α-thalassemia genotype; β-thalassemia genotype; gap single polymeras chain reaction; Chongqing;
【摘要】	目的:了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法:送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法(gap single polymeras chain reaction,GSPCR)结合反向斑点膜条杂交技术(reverse dot blot hybridization,RDB法)同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数(red blood cell,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、红细胞平均血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例,0~91岁,按年龄分为儿童组(0~16岁)317例,青壮年组(17~49岁)7 552例,老龄组(50~91岁)155例。结果:8 024例样本共检出α、β地贫111...
【英文摘要】	Objective:To investigate the distribution of α-& β-thalassemia in Chongqing. Methods:Totally 8 024 samples from district and counties of Chongqing were detected for α-& β-thalassemia genotype using gap single polymerase chain reaction(GSPCR)combined with reverse dot blot hybridization(RDB). Before the detection,red peripheral blood cell(RBC),hemoglobin(HB),mean corpuscular volume(MCV),mean corpuscular hemoglobin(MCH),mean corpuscular hemoglobin concentration(MCHC),hemoglobin electrophoresis index in each se...
【更新日期】	2014-08-05
【分类号】	R556.61
【正文快照】	据世界卫生组织估计,世界人口中约有4.5%的人群携带地中海贫血(以下简称地贫)基因,每年出生的各类重症地贫(包括与其他血红蛋白病的复合型)患儿数至少有20万。目前全世界还没有治疗地贫的有效方法,所以阻断地贫儿的出生尤为重要。据调查,广东、广西、海南、台湾和香港地区人群?

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