同卵双胎女性一个Kallmann综合征另一个正常1例报道

【摘要】 <正>患者女,17岁。因"原发性闭经、嗅觉缺失"于2012年8月就诊。查体:身高160cm,体重39.5kg,智力正常,发育状况欠佳,第二性征未发育,自幼嗅觉完全缺失(实验课无法分辨浓硫酸和盐酸)。母亲自然妊娠双胎,经指纹图谱证实系同卵双胎。孪生姐姐于14岁月经初潮,经期规律,经量中等,身高160cm,体重43kg,无嗅觉缺失,身体发育良好,第二性征发育正常。父母及近三代无近亲婚配,无类似疾病史。母亲15岁月经初潮,无嗅觉缺失,孕期无药物服用史,无有毒有害物质更多还原