Array-CGH技术在产前诊断不平衡染色体改变中的应用

【摘要】 <正>随着全球污染的逐渐加重,越来越多的新生儿出生时带有遗传基因缺陷。我国存在出生缺陷的新生儿人数占总出生人数的5%左右,近几年出生缺陷发生率在逐年增加[1]。染色体不平衡畸变,其是导致人类先天性畸变最重要也是最常见的原因,其发病率占先天疾病发病率的20%左右[2]。Array-CGH的主要原理是将待测DNA与对照DNA使用不同荧光的生物素标记,二者等量混合,使用足量的人Cot-1DNA抑制分散重复序列,将混合物杂交于微阵更多还原