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RFT2基因SNP 1246A>G位点与食管鳞癌易感性的关联研究  
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【英文篇名】 Association of Functional SNP 1246A>G in Human RFT2 Gene and Susceptibility to Esophageal Squamous Cell Carcinoma
【下载频次】 ★★
【作者】 马良; 徐延钧; 纪爱芳; 魏武;
【英文作者】 MA Liang; XU Yan-jun; JI Ai-fang; WEI Wu; Central Laboratory; Peace Hospital Affiliated to Changzhi Medical College;
【作者单位】 长治医学院附属和平医院中心实验室; 长治医学院附属和平医院普外三科;
【文献出处】 现代预防医学 , Modern Preventive Medicine, 编辑部邮箱 2014年 20期  
期刊荣誉:中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 RFT2; 食管鳞癌; 单核苷酸多态性;
【英文关键词】 RFT2; Esophageal Squamous Cell Carcinoma; Single Nucleotide Polymorphism;
【摘要】 目的探讨中国北方人群中人核黄素转运蛋白RFT2基因中1246A>G位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系。方法提取240例食管癌患者和198例正常对照人群全血基因组DNA,扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP1246A>G位点的基因型频率及其与食管癌的易感性关系。结果饮酒史、家族史和体重指数等因素与食管癌发生相关。食管癌组和正常对照组RFT2 SNP1246A>G位点在基因型A/A(82.9%比72.2%)、A/G和G/G(17.1%比27.8%)的分布频率上差异有统计学意义(χ2=7.97,P=0.019)。对1246A>G位点分析显示,与A/A相比,A/G和G/G基因型显著降低食管癌发生率(OR=0.53,95%CI:0.34~0.84)。结论 RFT2基因功能区SNP1246A>G位点与食管癌的遗传易感性相关。
【英文摘要】 Objective This study aim to explore the association of functional SNP 1246A>G in RFT2 gene with susceptibility to esophageal squamous cell carcinoma(ESCC). Methods A total of 240 patients with ESCC and 198 healthy individuals without overt cancer were chosen as experimental subjects. Blood samples were taken from all subjects. After DNA was extracted and amplified,the RFT2 SNP was determined by direct sequencing. Frequencies were then calculated and associated with the collected suspicous risk factors for s...
【基金】 国家自然科学基金(81241075); 山西省自然科学基金(2012011038-1); 山西省高等学校科技研究开发项目(20111112); 山西省卫生厅科研课题(201302014)
【更新日期】 2014-11-21
【分类号】 R735.1
【正文快照】 在我们2010年的研究中,Li-Dong Wang等首次筛选出位于染色体20p13的食管癌易感基因Chromosome 20 opening reading frame 54(C20orf54)[1]。C20orf54也被称为人核黄素转运蛋白2(humanriboflavin transporter 2,RFT2),编码一个由469个氨基酸组成的开放阅读框蛋白。我们发现,RFT2

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