广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究

【摘要】 目的 揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和B.地中海贫血基因异常检出率。方法 采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果 孕产妇22.3%,丈夫18.7%,新生儿21.O%是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中,东南亚缺失(--SEA)占的比例最高,其次是-αc3.7和-α.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中,p41 42/β突变的比例最高,其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为2.4%,α-地中海贫血和β-地中海贫血基因携带率分别为2.3%和0.1%。结论在河源市α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变率高,这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。更多还原