中孕期产前筛查1269例结果分析

【摘要】 目的:探讨中孕期产前筛查对出生缺陷的干预作用。方法:对1269例孕14~20+6周的单胎妊娠孕妇,应用罗氏Cobas6000、Cobas601检测仪及配套的试剂、电化学发光方法检测血清中AFP、Freeβ-HCG浓度,通过罗氏配套软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险值,设定每种疾病的风险截断值,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情选择后行产前诊断。结果:1269例孕妇中筛查出42例高危,占3.31%,其中包括DS高危35例,ES高危3例,NTD高危4例,最后确诊了DS 4例,ES 0例,NTD 2例。结论:中孕期二联产前筛查、产前诊断对预防和减少DS、ES、NTD这3种出生缺陷的发生有重要的临床和社会意义。更多还原