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一例血色病患者及其家系铁代谢调节基因的突变分析  
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【英文篇名】 Mutation analysis of iron metabolism regulated genes in a patient of hemochromatosis
【下载频次】 ★★☆
【作者】 管宇; 安鹏; 张晓峰;
【英文作者】 GUAN Yu; AN Peng; ZHANG Xiaofeng; Department of Clinical Laboratory; Shanghai Municipal Hospital of Traditional Chinese Medicine; Institute for Nutritional Sciences; Shanghai Institutes for Biological Sciences; Chinese Academy of Sciences;
【作者单位】 上海市中医医院实验中心; 中国科学院上海生命科学院营养科学研究所;
【文献出处】 检验医学 , Laboratory Medicine, 编辑部邮箱 2014年 06期  
期刊荣誉:ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 遗传性血色病; 铁过载; 转铁蛋白受体2;
【英文关键词】 Hereditary hemochromatosis; Iron overload; Transferrin receptor 2;
【摘要】 目的对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料,采集患者及家属外周血,检测血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、铁蛋白(SF)和转铁蛋白饱和度(TS);提取血液基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增铁代谢调节基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列及5'、3'端非翻译区域(UTR),琼脂糖凝胶电泳、纯化后,双向直接测序检测突变位点。结果患者SF、SI、TS明显升高。TFR2 exon2中出现c.224C>T杂合突变(p.Ala75Val错义突变),exon5中出现c.714C>G杂合突变(p.Ile238Met错义突变);SLC40A1 exon6中出现c.663T>C纯合突变(p.Val221Val同义突变)。HFE、HAMP、HJV未检测到突变。家属成员中未见上述TFR2突变,皆存在SLC40A1 V221V突变。结论 TFR2 A75V和I238M突变可能是该名血色病患者发病的遗传基础,其机制有待于进一步研究。
【英文摘要】 Objective To detect the mutation of hemochromatosis-related gene in a patient suspected with hereditary hemochromatosis and his family members. Methods The peripheral blood samples were collected from the patient and his family members after recording patient's clinical data. The indices of iron metabolism including serum iron( SI),total iron binding capacity( TIBC),serum ferritin( SF) and transferrin saturation( TS) were determined.The genomic DNA from peripheral blood was isolated,and polymerase chain rea...
【基金】 上海市自然基金(13ZR1440000)
【更新日期】 2014-08-18
【分类号】 R55
【正文快照】 血色病是体内铁过量沉积导致组织结构破坏和器官功能损害的疾病状态。按病因分为原发性和继发性两大类。继发性血色病多见于骨髓无效造血(如再生障碍性贫血、地中海贫血、骨髓异常增生综合征等)或铁摄入过多(如反复大量输血、注射铁剂等)。原发性血色病又称为遗传性血色病(here

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