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86例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析  
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【英文篇名】 Prenatal gene diagnosis of thalassemia in 86 cases
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【作者】 王晶晶; 朱文彪; 黄霜; 何桂儿; 陈锡泉; 朱云潇;
【英文作者】 WANG Jing-jing; ZHU Wen-biao; HUANG Shuang; HE Gui-er; CHEN Xi-quan; ZHU Yun-xiao; Department of Laboratory; Hexian Memorial Hospital of Panyu District;
【作者单位】 广州市番禺区何贤纪念医院检验科; 广州市番禺区何贤纪念医院产前诊断中心;
【文献出处】 中华实用诊断与治疗杂志 , Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy, 编辑部邮箱 2014年 08期  
期刊荣誉:ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 地中海贫血; 基因诊断; 产前诊断;
【英文关键词】 Thalassemia; gene diagnosis; prenatal diagnosis;
【摘要】 目的探讨产前基因诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法夫妇同型地中海贫血孕妇86例,采用裂隙PCR及PCR结合反向点杂交法对α地中海贫血进行产前基因诊断,采用PCR结合反向点杂交法对β地中海贫血进行产前基因诊断。结果正常基因型14例(16.28%),α地中海贫血55例(63.95%)(其中Bart's水肿胎7例),β地中海贫血15例(17.44%)(其中重型4例),αβ复合型地中海贫血2例(2.33%)(其中重型1例),15例胎儿于诊断后1周内终止妊娠,71例胎儿出生,出生后诊断结果与产前诊断结果相符。结论对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断可有效预防Bart's水肿胎和重型β地中海贫血患儿出生。
【英文摘要】 Objective To explore the clinical significance of prenatal gene diagnosis of severe thalassemia.Methods Eighty-six pregnant women with thalassemia,whose husband had the same type of thalassemia,were detectedα-thalassemia by Gap-PCR and PCR-reverse dot blot(PCR-RDB),and were detectedβ-thalassemia by PCR-RDB.Results In 86 women,normal genotype was found in 14(16.28%),α-thalassemia in 55(63.95%)including 7Bart's fetuses,β-thalassemia in 15cases(17.44%)including 4severeβ-thalassemia fetuses,andαβmixed thalassem...
【更新日期】 2014-09-29
【分类号】 R714.5
【正文快照】 地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致的遗传性溶血性疾病,主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。我国南方尤其是广东、广西为高发区,两省基因携带率分别达11%和13%[1-2]。本研究对86例夫妇同型地中海贫血孕妇的胎儿进行产前基因诊断,报道如下。1资料与方法1.1一般资料2

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