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活检骨骼肌对肌糖原累积病的诊断价值  
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【英文篇名】 Diagnosis Value of Skeletal Muscle Biopsy for Muscle Glycogen Storage Disease
【下载频次】 ★★★
【作者】 贺宏梅; 靳陶然; 李娜; 赵哲; 邴琪; 李楠; 胡静;
【英文作者】 HE Hong-mei; JIN Tao-ran; LI Na; ZHAO Zhe; BING Qi; LI Nan; HU Jing; Departments of Neuromuscular Disease; The Third Hospital of Hebei Medical University;
【作者单位】 河北医科大学第三医院神经肌肉病科; 河北医科大学第三医院干部病房;
【文献出处】 神经损伤与功能重建 , Neural Injury and Functional Reconstruction, 编辑部邮箱 2014年 05期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 肌糖原累积病; 骨骼肌活检; 组织化学染色; 病理分析;
【英文关键词】 muscle glycogen storage disease; skeletal muscle biopsy; histochemical stain; pathological analysis;
【摘要】 目的:总结肌糖原累积病(MGSD)临床与活检骨骼肌的病理特点。方法:回顾性分析16例MGSD患者的临床和骨骼肌病理资料。结果:临床表现包括肌力下降、运动不耐受、肌痛、肌张力减低等,可合并多系统受累;血肌酸激酶不同程度升高;肌电图正常或呈肌源性/神经源性损害。活检骨骼肌病理分析:典型病理表现为细胞浆内散在不定形空泡和/或PAS染色空泡内糖原流失或蓄积;2例酸性磷酸酶活性增加;1例磷酸化酶活性缺失;电镜下可见大量糖原颗粒聚集,MGSDⅡA病患者可见双膜自噬泡、髓样小体、溶酶体聚集和糖原颗粒蓄积。结论:骨骼肌活检对MGSD诊断与鉴别诊断具有重要价值;细胞浆内糖原空泡、糖原蓄积是重要病理诊断依据,酸性磷酸酶、磷酸化酶特殊染色有助于分型诊断,指导致病基因测序;电镜下溶酶体髓磷脂样改变支持MGSDⅡA型诊断。
【英文摘要】 Objective:To summary the clinical and skeletal muscle biopsy pathological features of muscle glycogen storage disease. Methods: The clinical and pathological data of the 16 cases of muscle glycogen storage disease(MGSD) were retrospectively analyzed. Results: The clinical manifestations include muscle weakness,exercise intolerance, myalgia, and muscle tonus reducing which may be accompanied by multitude systems involvement. Serum creatine kinase was increased at varying degrees. Electromyography showed norm...
【更新日期】 2014-11-12
【分类号】 R741;R741.04
【正文快照】 糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组单基因遗传代谢性疾病,基因突变导致其编码的糖原转化相关酶缺陷,代谢底物堆积、供能障碍继而引发多器官受累,于1928年首次报道[1],发病率1/20 000~1/43 000[2],根据致病基因、缺陷酶的不同可分为13种亚型[3],以骨骼肌损害为主?

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