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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告
【摘要】 <正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)为最常见的线粒体脑肌病,是线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)及核DNA基因突变导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-3]。本病累及器官广泛,神经系统症状多样,症状复杂,常易误诊、漏诊。本文报道1例如下。
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中发作综合征；
影像学；
肌肉病理学；
线粒体DNAA3243G突变；
- 【文献出处】 神经损伤与功能重建 ,Neural Injury and Functional Reconstruction , 编辑部邮箱 ,2014年04期
- 【分类号】R741;R746.9
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