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Y染色体长度变异对男性生育功能的影响  
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【英文篇名】 Effect of Y chromosomal length variation on male reproductive dysfunction
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【作者】 陈亮; 付杰; 陈菲; 潘虹; 张娜; 王玲; 王晟; 鞠慧岩; 薛晴; 贺占举; 左文莉; 徐阳; 杨慧霞;
【英文作者】 CHEN Liang; FU Jie; CHEN Fei; PAN Hong; ZHANG Na; WANG Ling; WANG Sheng; JU Hui-yan; XUE Qing; HE Zhan-ju; ZUO Wen-li; XU Yang; YANG Hui-xia; Reproductive and Genetic Medical Center; Peking University First Hospital; Department of Urology;
【作者单位】 北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心; 北京大学第一医院泌尿外科;
【文献出处】 北京大学学报(医学版) , Journal of Peking University(Health Sciences), 编辑部邮箱 2014年 02期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  中国期刊方阵  CJFD收录刊
【中文关键词】 染色体畸变; Y染色体; 不育; 男性;
【英文关键词】 Chromosome aberrations; Y chromosome; Infertility; male;
【摘要】 目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应。结果:共纳入病例2 139例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(χ2=0.638,P=0.423)。A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(χ2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(χ2=13.41,P=0.0002)。大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究。
【英文摘要】 Objective: To investigate the effects of big and bit Y chromosome configurations on male fertility and to evaluate the relevant clinical significance. Methods: The relevant cases were divided into A and B groups. Group A included male infertile cases. Group B included cases whose wives had adverse pregnancy history or the abnormal amniotic fluid punctures. The cytogenetics of the patients were examined by culturing peripheral-blood lymphocytes and G-banding technology,and karyotyping analysis techniques wer...
【基金】 北京市自然科学基金(7142158); 北京大学第一医院留学归国人员基金资助~~
【更新日期】 2014-06-30
【分类号】 R698.2
【正文快照】 全球约有10%~15%的育龄夫妇受到生殖功能障碍的困扰。由于男方因素造成女方不孕者称为男性不育,广义的男性生殖功能障碍包括夫妻虽然能够妊娠,但不能正常维持整个妊娠过程并分娩健康活婴,导致不良妊娠结局。不良孕产结局包括自然流产、死胎死产、畸胎、生育先天性疾病患儿及染?

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