7例46,XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析

【摘要】 目的:对7例46,XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析,探讨46,XY女性性反转综合征的机制。方法:采用外周血染色体核型分析技术对患者进行染色体核型分析,同时采用PCR技术对其进行外周血SRY基因的检测,将SRY基因阳性患者的扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果:此7例社会性别为女性的患者中,其外周血染色体核型均为46,XY,5例患者的SRY基因阳性,2例患者的SRY基因阴性,5例SRY基因阳性的患者的DNA序列分析均未检测到突变。结论:在46,XY女性性反转综合征中,SRY基因是主导基因,同时存在着其他基因起作用。更多还原