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琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究  
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【英文篇名】 Polymorphisms of MTHFR and MTRR among the Han nationality women in Qionghai city
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【作者】 颜珠苗; 鲁衍强; 李瑛; 陈晓; 许少珍;
【英文作者】 YAN Zhu-miao1; LU Yan-qiang2; LI Ying; CHEN Xiao1; XU Shao-zhen1 (1.Maternal and Child Health Hospital of Qionghai City; Hainan Province; Hainan Qionghai 571400; 2.Shanghai Institute of Molecule Target Medicine);
【作者单位】 海南省琼海市妇幼保健院; 上海靶向分子医学研究所;
【文献出处】 海南医学院学报 , Journal of Hainan Medical University, 编辑部邮箱 2013年 01期  
期刊荣誉:中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 5; 10-亚甲基四氢叶酸还原酶; 甲硫氨酸合成酶还原酶; 基因多态性;
【英文关键词】 MTHFR; MTRR; Gene polymorphism;
【摘要】 目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。
【英文摘要】 Objective: Analyze genotype distributions of MTHFR and MTRR in Han nationality women of Qionghai city.Methods: This study included 1166 Han nationality women.Collected their oral epithelial cells to extract genome DNA for detecting SNPs of MTHFR and MTRR with fluorescence quantitative PCR.And then compared the distribution frequency of MTHFR and MTRR with data of other cities.Results: The frequencies of MTHFR C677T in Qionghai women are significantly different from that of Weifang,Zhengzhou,Deyang and Zhenj...
【基金】 中国高校医学期刊临床专项资金项目(112210464)~~
【更新日期】 2013-03-13
【分类号】 Q987
【正文快照】 我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷发生率为5.6%左右。每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。同型半胱氨酸水平升高与出生缺陷密切相关,是神经管畸形[1]、唇腭裂[2]、先天性心脏病[3]等出生缺陷以及复发性流产[4]、妊娠期高血压[5]等疾病的?

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