节点文献
Rett综合征的基因突变检测
【摘要】 <正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)多发生在儿童早期,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失。患者几乎均为女性,但近年也有男性病例报道[1,2],患病率约为1/15 000~1/10 000[3]。RTT是一种性联遗传神经系统退行性疾病,呈X染色体显性遗传,1999年Amir等[4]确定位于染色体Xq28的
【关键词】 Rett综合征；
甲基CpG结合蛋白质2；
基因突变；
- 【文献出处】 河北医药 ,Hebei Medical Journal , 编辑部邮箱 ,2013年16期
- 【分类号】R725.8
- 【被引频次】1
- 【下载频次】109