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东北地区一遗传性白内障家系的临床遗传学及基因定位研究  
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【英文篇名】 Clinical genetics and gene mapping studies on a family in the area of northeast with hereditary cataract
【下载频次】 ★★
【作者】 张天晓; 马立威; 赵江月; 张学; 张劲松;
【英文作者】 Tian-Xiao Zhang1; Li-Wei Ma1; Jiang-Yue Zhao1; Xue Zhang2; Jin-Song Zhang1 1Department of Ophthalmology; the Fourth Affiliated Hospital of China Medical University; Shenyang 110001; Liaoning Province; China; 2Department of Medical Genetics of Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences; Beijing 100005;
【作者单位】 中国医科大学附属第四医院眼科; 中国医科大学眼科医院辽宁省晶状体学重点实验室; 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系;
【文献出处】 国际眼科杂志 , International Eye Science, 编辑部邮箱 2013年 06期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 常染色体显性遗传性白内障; 连锁分析; 基因;
【英文关键词】 autosomal dominant congenital cataract; linkage analysis; gene;
【摘要】 目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置。方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析。应用LINKAGE软件(version 5.2)中的MLINK程序计算两点连锁LOD值,并人工构建家系成员的单体型。结果:确定该家系为一常染色体显性遗传性白内障大家系,在微卫星标记D22S689可获得最大LOD值2.71(θ=0时),单体型提示该家系表型可能与染色体22q11.2-12.1区域连锁。该区域含有CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYBA44个候选基因。结论:本研究先天性核型白内障家系符合常染色体显性遗传规律,其致病基因定位于22q11.2-12.1区域。
【英文摘要】 AIM:To map the causal gene of congenital nuclear cataract in a family in the area of northeast.METHODS:We investigated there generations of a Chinese family affected with hereditary cataract.Peripheral blood samples were collected from all of the family members,and genomic DNA was then extracted from the blood samples.Linkage analysis was performed using 62microsatellite markers.Two-point LOD scores(Z) were calculated using the LINKAGE programs(ver.5.2).Haplotypes were constructed according to the allele in...
【基金】 中国辽宁省沈阳市科学技术计划资助项目(No.F10-149-9-54); 中国辽宁省博士启动基金资助项目(No.20101150)~~
【更新日期】 2013-09-16
【分类号】 R776.1
【正文快照】 0引言先天性白内障是导致儿童失明的重要原因之一[1],我国群体发病率为0.05%。8%～25%的先天性白内障是遗传性的[2,3],其主要遗传方式为常染色体显性遗传。先天性白内障的遗传学研究已经有近百年的历史,随着分子遗传学的迅猛发展,新的致病基因与致病机制不断表1位于染色体22q11

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