|
|
|
|
【英文篇名】 |
Neonatal hereditary dystrophic epidermolysis bullosa: a genetically diagnosed case report |
|
【下载频次】 |
★★★★★ |
|
【作者】 |
姜毅;
侯新琳;
李昕;
林志淼;
崔晨; |
|
【英文作者】 |
JIANG Yi1△;
HOU Xin-lin1;
LI Xin1;
LIN Zhi-miao2;
CUI Chen1(1.Department of Pediatrics;
2.Department of Dermatology;
Beijing University First Hospital;
Beijing 100034;
China); |
|
【作者单位】 |
北京大学第一医院儿科;
北京大学第一医院皮肤科; |
|
【文献出处】 |
北京大学学报(医学版)
, Journal of Peking University(Health Sciences), 编辑部邮箱
2013年 02期
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 中国期刊方阵 CJFD收录刊 |
|
【中文关键词】 |
表皮松解;
大疱性;
营养不良性;
基因检测;
婴儿;
新生; |
|
【英文关键词】 |
Epidermolysis bullosa dystrophic;
Genetic testing;
Infant;
newborn; |
|
【摘要】 |
目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论:对于临... |
|
【英文摘要】 |
Objective:To investigate the diagnostic value of clinical manifestations,pathologic findings of skin biopsies and genetic testing in the diagnosis of neonatal hereditary dystrophic epidermolysis bullosa.Methods: Here we reported one case of hereditary dystrophic epidermolysis bullosa with neonatal onset,and explored the clinical and pathological features,as well as the genetic diagnosis,of the disease process.Results: The neonate was born with large areas of skin damage and erosion,extending to the left ank... |
|
【更新日期】 |
2013-05-21 |
|
【分类号】 |
R758.59 |
|
【正文快照】 |
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullo-sa,EB)是一组少见的以皮肤水疱或大疱为主要表现的先天性皮肤病,呈常染色体显性(autosomaldominat,AD)或隐性(autosomal recessive,AR)遗传。根据2007年第3次遗传性大疱性表皮松解症诊断和分类国际会议提出的最新分类方法[1],现将E |
|
| 【相似文献】 |
 |
中国期刊全文数据库 |
 |
|
|
中国优秀硕士学位论文全文数据库 |
|
|
|
中国博士学位论文全文数据库 |
|
|
|
中国重要会议论文全文数据库 |
|
|
|
中国重要报纸全文数据库 |
|
|
|
中国学术期刊网络出版总库 |
|
|
|
|
点击下列相关研究机构和相关文献作者，可以直接查到这些机构和作者被《中国知识资源总库》收录的其它文献，使您全面了解该机构和该作者的研究动态和历史。
|
|
【文献分类导航】从导航的最底层可以看到与本文研究领域相同的文献，从上层导航可以浏览更多相关领域的文献。
|
|
|
| 
推荐 
