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2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析
【摘要】 目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287G>A(W390X)。结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因。
- 【文献出处】 中西医结合心脑血管病杂志 ,Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-/Cerebrovascular Disease , 编辑部邮箱 ,2012年06期
- 【分类号】R720.597
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