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线粒体疾病的研究进展

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【作者】刘辉；戚豫；

【摘要】 <正>1988年,Holt等[1]从母系遗传性肌病患者肌肉组织中发现线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)片段缺失,同年,Wallace等[2]报道了m.11778G>A是Leber’s遗传性视神经病(LHON)的致病基因。随后,更多的mtDNA点突变被发现,如m.3243A>G,m.8344A>G,m.8993T>G/C,更多还原

【关键词】遗传性视神经病；线粒体脑肌病；基因突变；临床表型； MELAS；线粒体蛋白；母系遗传；肌阵挛性癫痫；点突变；肌张力异常；

【文献出处】中华临床医师杂志(电子版) ,Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition) , 编辑部邮箱 ,2012年09期

【分类号】R746
【被引频次】11
【下载频次】1538

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