PDE4D基因多态性与辽宁省汉族人群缺血性脑卒中的相关性

【摘要】 目的探讨磷酸二酯酶(PDE)4D基因多态性与辽宁省汉族人群缺血性脑卒中(IS)潜在的遗传发病机制分子流行病学依据。方法采用病例对照的研究方法,检测PDE4D基因多态性位点SNP83、SNP 87、SNP219和SNP220在病例组、对照组中的频率分布。结果病例组SNP83位点CC基因型和C等位基因型频率分布均高于对照组(CC:P=0.001;OR=1.788;95%CI:1.280～2.497;C:P=0.003;OR=1.368;95%CI:1.115～1.678)。SNP219位点AA基因型和A等位基因型频率高于对照组(AA:P=0.029;OR=1.444;95%CI:1.037～2.010;A:P=0.048;OR=1.228;95%CI:1.001～1.505)。经条件Logistic回归校正后,SNP83CC基因型分布频率仍然高于对照组(P=0.036;OR=1.603;95%CI:1.032～2.489),SNP219AA基因型分布频率也仍然高于对照组(P=0.046;OR=1.567;95%CI:1.008～2.436)。由SNP219、SNP220位点构建的单体型中,AA单体型频率病例组高于对照组(P=0.013;OR=1.296;95%CI:1.056～1.591)。GA单体型频率病例组低于对照组(P=0.005;OR=0.650;95%CI:0.482～0.878)。结论 PDE4D基因SNP83、SNP219位点可能与辽宁省汉族人群大血管性IS具有相关性,而在由SNP219、SNP220位点构建的单体型中,AA可能是危险性单体型,GA可能是保护性单体型。更多还原