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合并乙型肝炎的晚发型Pompe病一家系临床、病理及基因特点分析  
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【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下） , 2015 年
Proceedings of 18th National Conference of Neurology
【作者】 陈启华; 邓娜; 周瑾暇; 毕方方; 肖波;
【作者单位】 中南大学湘雅医院神经内科;
【会议名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
【英文会议名称】 18th National Conference of Neurology
【会议地点】 中国四川成都
【主办单位】 中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）
【学会名称】 中华医学会
【论文摘要】 <正>目的 Pompe病即(Ⅱ型糖原累积病)是一种常染色体隐性遗传性肌病,致病基因为GAA。根据起病年龄Pompe病分为早发型和晚发型。早发型Pompe病常伴有心肌、肝脏病变,患儿多于1岁内死亡;晚发型Pompe病可出现近端肢带肌无力、呼吸肌无力、骨骼畸形、扩张性或狭窄性脑血管病等症状。本文报道合并乙型肝炎的一
【更新日期】 2016-05-06

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