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产前诊断发现Beckwith-Wiedemann综合征1例
【摘要】 <正>Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是源于印迹基因表达紊乱、生长调节及肿瘤发生异常的多基因遗传病。自1963年由Beckwith首次报道以来,国内外陆续有相关报道。本病产前诊断易漏诊,影像学发现明显畸形时多处于妊娠中、后期。其预后不良,除轻症者外,极少成
- 【文献出处】 罕少疾病杂志 ,Journal of Rare and Uncommon Diseases , 编辑部邮箱 ,2012年02期
- 【分类号】R714.5
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