SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究-中国学术期刊网络出版总库

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SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究

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【英文篇名】	Relevant research between rs2126152 polymorphism in SCN1A gene and epilepsy with febrile seizures plus
【下载频次】	★★★★★
【作者】	秦兵; 刘超; 于美娟; 石奕武; 廖卫平;
【英文作者】	QIN Bing1; LIU Chao2; YU Mei-juan3; SHI Yi-wu3; LIAO Wei-ping3(1.Department of Neurology; People′s Hospital of Guangdong Province; Guangdong Academy of Medical Sciences; Guangdong Neuroscience Institute; Guangzhou 510080; China; 2.The First Hospital of Changsha; Institute of Neurology of Changsha; Changsha 410005; 3.Institute of Neuroscience; the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical College; Guangzhou 510260; China);
【作者单位】	广东省人民医院神经科; 广东省医学科学院; 广东省神经科学研究所; 长沙市第一医院; 长沙市神经病学研究所; 广州医学院第二附属医院神经科; 广州医学院神经科学研究所;
【文献出处】	海南医学院学报 , Journal of Hainan Medical University, 编辑部邮箱 2012年 06期期刊荣誉：ASPT来源刊 CJFD收录刊
【中文关键词】	全面性癫痫伴热性惊厥附加症; SCN1A基因; 突变; 单核苷酸多态性;
【英文关键词】	Epilepsy; SCN1A; Mutation; Single nucleotide polymorphism;
【摘要】	目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。
【英文摘要】	Objective: To screen the SCN1A in Chinese patients diagnosed as generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) and to explore the possible relationship between SCN1A and GEFS+.Methods:After collection of blood samples from 60 patients with GEFS + and 104 normal control subjects,all 26 coding exons and introns relevant to mRNA splice of SCN1A were amplified with PCR technology and then sequence analysis was performed.Results:No SCN1A mutation was detected but a single nucleotide polymorphism(SNP) was...
【基金】	国家自然科学基金资助(编号:81071045); 广东省科技计划项目(编号:2011B061300094)~~
【更新日期】	2012-06-18
【分类号】	R742.1
【正文快照】	全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized ep-ilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是Schef-fer等[1]于1997年在一个热性惊厥大家系研究中首先总结的一种临床表型多样并具有显著遗传异质性特点的癫痫综合征[2]。研究表明,离子通道基因的突变是GEFS+的主要病因,以SCN1A基因

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