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20例ABO亚型的分子遗传学分析及2例ABO新等位基因的认定
【摘要】 <正>目的研究20例ABO亚型标本的分子机制。方法对20例ABO亚型标本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型及第6、7外显子基因测序。结果20份标本共检测出16个ABO等位基因。其中5个常见等位基因(A101、A102、B101、O01和O02)、9个较少见的等位基因(Ax13、Bw03、Bw08、B307、cisAB02、cisAB03、cisAB06、B(A)04和O04)和2个新的等位基因(A912A和B797C);A912A新等位基因与A101比对存在2个碱基突变,467位碱基C>T和912位碱基C>A突变,导致156位脯氨酸变成亮氨酸和304位丝氨酸变成精氨酸;
- 【文献出处】 中国输血杂志 ,Chinese Journal of Blood Transfusion , 编辑部邮箱 ,2012年S1期
- 【分类号】R440
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