117名RhD阴性个体RHD基因序列分析

【摘要】 目的研究调查辽宁地区RhD阴性个体的分子机制及RHD基因的多态性。方法用间接抗球蛋白方法(IAT)确认RhD阴性个体,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)扩增RHD基因特异性的外显子1～10,测序分析RHD基因全长编码序列;同时用特异性Rh盒子进行RHD基因的纯合性测定。结果在117名RhD阴性个体中,84例(71.80%)RhD阴性个体完全缺失RHD基因,23例(19.66%)RhD阴性个体携带RHD1227A等位基因,8例(6.84%)携带RHD-CE-(2-9)-D2融合基因,2例(1.71%)携带RHD 711delC等位基因。完全或部分含有RHD基因的个体均含有RhC抗原。结论辽宁地区RhD阴性个体的RHD基因具有丰富的多态性和不同的遗传背景,主要以RHD基因完全缺失为主,其次部分缺失和无缺失,并存在其他稀有基因型。更多还原