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脆性X综合征三家系基因筛查与分析
【摘要】 <正>脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下(mental retardation,MR),患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍。此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征。1991年Verkerk
【基金】 山东省科技攻关项目(项目编号003130135)
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2011年09期
- 【分类号】R596.1
- 【被引频次】1
- 【下载频次】114