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表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究
【摘要】 目的研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外5O名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点。结果家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外5O名正常人均不存在此突变。结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症。
【关键词】 表皮松解性掌跖角化病；
角蛋白9基因；
基因突变；
【基金】 山东省自然科学基金(Q2003C02)
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2011年06期
- 【分类号】R758.5
- 【被引频次】4
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