卵黄样黄斑营养不良姐弟2例

【摘要】 <正>卵黄样黄斑营养不良是一种少见的黄斑疾病,又称为Best病,有明显的家族史,其致病基因为VMD2,位于染色体11q12.3,但也有散发病例。婴儿期或者儿童早期发病,常见发病年龄3～15岁,双眼受累,该病病程分为5期,在病程进展中,患者的眼底表现、视功能有所不同,现将笔者发现的两例病例报道如下。例1,女,17岁,因双眼视力逐渐下降11年就诊,眼部检查:更多还原