低密度脂蛋白受体第12外显子基因突变与高胆固醇血症的关系

【摘要】 目的探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变与高胆固醇血症的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术结合DNA直接测序技术检测800例高胆固醇血症(HTC组)、500例边缘高胆固醇血症(BTC组)及385例正常对照者(NC组)LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变。结果 HTC组、BTC组、NC组LDL-C水平逐渐降低(P均<0.05),HDL-C水平在NC组、HTC组、BTC组依次降低(P均<0.05),HTC组与BTC组的BM I水平明显高于NC组(P均<0.05);HTC组CC基因型频率及C等位基因频率明显高于BTC组、NC组(P均<0.05);不同基因型中TC、LDL-C、HDL-C差异均有统计学意义(P均<0.05);回归分析显示,Asp589CysfsX12框移突变的CC基因型和C等位基因与高胆固醇血症关联显著。结论 LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变存在多态性,CC基因型及C等位基因与高胆固醇血症有关。更多还原